Hemofiliju, redak nasledni poremećaj krvarenja, karakteriše intraartikularno i intramuskularno krvarenje i nezaustavljivo krvarenje nakon traume.

Lako stvaranje modrica u ranom detinjstvu, prisustvo spontanog krvarenja, posebno intraartikularnog i intramuskularnog krvarenja, i istorija dužeg krvarenja nakon intervencije ili traume trebalo bi da ukazuju na hemofiliju. Hemofilija je redak nasledni poremećaj krvarenja izazvan nedostatkom faktora zgrušavanja. Nedostatak faktora VIII poznat je kao hemofilija A, dok je nedostatak faktora IX poznat kao hemofilija B. Od hemofilije A boluje 85% svih pacijenata sa hemofilijom, a od hemofilije B oko 15%.

Hemofilija A se javlja kod otprilike jednog od 5000 muških novorođenčadi. Klinički znaci se pojavljuju dok beba raste, naročito kada počne da puzi i hoda. Značajan deo pacijenata se dijagnostikuje usled nekontrolisanog krvarenja nakon obrezivanja. Što je veći stepen težine hemofilije, to je raniji uzrast u kojem se postavlja dijagnoza i to su teže kliničke manifestacije. Iz tog razloga, krvarenje kod pacijenata sa blagom hemofilijom obično se javlja nakon teške traume ili hirurških intervencija, što dovodi do postavljanja dijagnoze u starijem uzrastu.

Težina manifestacija krvarenja direktno je povezana sa aktivnošću faktora VIII ili IX. Pacijenti sa aktivnošću faktora <1% pokazuju „tešku hemofiliju”, oni sa aktivnošću faktora u rasponu 1–5% pokazuju „umerenu hemofiliju”, a pacijenti sa aktivnošću faktora u rasponu 5–40% pokazuju „blagu hemofiliju”.

Hemofilija je urođeni poremećaj krvarenja sa recesivnim nasleđivanjem vezanim za X hromozom. Geni FVIII i IX nalaze se na dugom kraku X-hromozoma (Xq27 i Xq28). Bolest se uglavnom prenosi sa ženskih nosilaca na njihovu mušku decu. Iako se može javiti i kod devojčica, ovo je veoma retko.